Ventajas y limitaciones de la citogenética en la medicina actual / Advantages and limitations of cytogenetics in current medicine

La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura. En 1882 Flemming publica las primeras primeras ilustraciones de los cromosomas humanos a partir de observaciones al microscopio y recién en el año 1953, Tjio y Levan determinaron el número real de cromosomas humanos por célula diploide (2n=46). El propósito de este trabajo es presentar el valor, uso actual e importancia de los estudios citogenéticos en aquellos casos en que el profesional de salud se enfrente a un paciente con una probable enfermedad de causa genética o síndrome dismórfico, además de exponer algunas experiencias de un laboratorio de Citogenética en el Paraguay, donde se realiza el estudio cromosómico. Aún con el advenimiento de la Biología Molecular y de la Citogenética Molecular, la citogenética convencional sigue siendo una herramienta de gran importancia, ya que permite realizar el diagnóstico de una enfermedad genética en pacientes con sospecha clínica de ser portadores de anomalías cromosómicas, y por tanto asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, proveer un pronóstico, riesgo de recurrencia y en casos que se requiera, un tratamiento(AU)

Cytogenetics is the study of chromosomes both in number and structure. The first publications about human cytogenetics were provided towards the end of the 19th century with the publication of Flemming in 1882 of the first figures of human chromosomes from observations under the microscope and only in 1953, Tjio and Levan determined the actual number of human chromosomes per diploid cell (2n = 46). The purpose of this paper is to present the value, current use and importance of cytogenetic studies in those cases in which the health professional faces a patient with a probable disease of genetic causes or dysmorphic syndrome, in addition to exposing some experiences from a Cytogenetics laboratory in Paraguay, where chromosomal study is carried out. Even with the arrival of Molecular Biology and Molecular Cytogenetics, conventional cytogenetics is a tool with a great importance, which allows the genetic disease diagnosis in patients with clinical suspicion of being carriers of chromosomal abnormalities, allowing to advice families about the disease, as well as to provide a prognosis, risk of recurrence and, in cases that requires it, a treatment(AU)

Karyotype description and evidence of multiple sex chromosome system X1X1X2X2/X1X2Y in Potamotrygon aff. motoro and P. falkneri (Chondrichthyes: Potamotrygonidae) in the upper Paraná River basin, Brazil

Análises citogenéticas de Potamotrygon aff. motoro e P. falkneri identificaram a ocorrência de um sistema múltiplo de cromossomos sexuais do tipo X1X1X2X2/X1X2Y, em ambas as espécies, com 2n = 66 cromossomos em fêmeas e 2n = 65 cromossomos nos machos. As regiões organizadoras de nucléolos (RONs) identificadas pela reação Ag-RON, evidenciaram marcações múltiplas em ambas as espécies (com variações de 5 a 7 RONs). A técnica de bandamento C, revelou a presença de blocos heterocromáticos localizados nas regiões centromérica em quase todos os cromossomos nas duas espécies em estudo. Através do presente estudo foi evidenciada uma heterogeneidade nos cariótipos, permitindo sugerir que rearranjos cromossômicos, como inversões e/ou translocações, ocorreram durante a evolução cromossômica nas duas espécies desse gênero.

Cytogenetic analysis of Potamotrygon aff. motoro and P. falkneri indicated the occurrence of an X1X1X2X2/X1X2Y multiple sex chromosome system in both species, with 2n = 66 chromosomes for females and 2n = 65 chromosomes for males. The nucleolus organizer regions (NORs) identified using Ag-NOR technique showed that both species have multiple Ag-NORs (5 to 7 chromosomes stained). C-banding technique indicated the presence of heterochromatic blocks in the centromeric regions of almost all chromosomes in both species. Through this study there was evidence of heterogeneity in the karyotypes, which suggests that chromosomal rearrangements such as inversions and/or translocations occurred during the chromosomal evolution in two species of this genus.

Pasado, presente y futuro de la citogenética en Costa Rica: [review] / Past, present and future of cytogenetics in Costa Rica: [review]

This is an overview of the past, present and future of human Cytogenetics in Costa Rica. It started in 1965 at the University of Costa Rica where it has been developed slowly but steadily. There is only one overloaded clinical cytogenetic laboratory in the social security system. The tests currently performed are peripheral blood and blood marrow karyotypes, prenatal cytogenetic diagnosis (amniotic fluid and fetal blood) and less frequently skin biopsies. The task now is to standardize molecular cytogenetic techniques, we are actually working with PRINS in order to study submicroscopic subtelomeric rearrangements associated with mental retardation and other microdeletion syndromes as well.

Aplicaciones de la citogenética en bioquímica clínica: marcadores biológicos tempranos en la exposición laboral inadecuada a óxido de etileno / Laboral ethylene oxide exposure: early biochemical and cytogenetic biomarkers applications

El óxido de etileno (OE), compuesto de amplio uso en la esterilización de materiales médico-quirúrgicos, es un agente alquilante con actividad mutagénica en distintos sistemas experimentales y probable carcinógeno en humanos. El objetivo de este trabajo es evaluar la sensibilidad de parámetros bioquímicos y citogenéticos en la determinación de daño inducido por OE en 12 técnicos de una central de esterilización con sus correspondientes controles. Los marcadores biológicos incluyeron: hemograma; electroforesis de hemoglobina; separación electroforética de proteínas séricas; determinación de la concentración sérica de bilirrubina: total y directa; determinación de la actividad de aminotransferasas: ALAT y ASAT, lactato deshidrogenasa y fosfatasa alcalina; fraccionamiento electroforético de fosfatasa alcalina. Al mismo tiempo en cultivo de linfocitos de sangre periférica se determinó la frecuencia de aberraciones cromosómicas/célula (AC), la variación del índice mitótico (IM) y la cinética de proliferación celular expresado como índice de replicación (IR). El análisis del fraccionamiento de la fosfatasa alcalina, reveló la presencia de fosfatasa alcalina placentaria en seis de los individuos expuestos. Asimismo, en los estudios de genotoxicidad, se observó un incremento estadísticamente significativo de la frecuencia de AC (p < 0,01) y una disminución tanto del IM (p < 0,0001) como del IR (0,001). Estos datos corroboran los efectos tóxicos del OE y demuestran la importancia de implementar una batería de marcadores biológicos en los estudios de monitoreo humano

Actualizacion en pruebas diagnosticas en citogenetica. La Hibridacion In Situ (HIS) / In situ Hybridization

Diariamente llegan a nuestro servicio pacientes con entidades patológicas asociadas a anomalías cromosómicas de distinto tipo, la mayoría fácilmente detectables con técnicas convencionales de Citogenética. Sin embargo, algunas de ellas no son identificables con estos métodos clásicos, lo que hizo indispensable la implementación de la Hibridación In Situ, técnica que combina la Citogenética y la Genética Molecular, permitiéndola identificación de regiones involucradas en anomalías cromosómicas que hibridan su región complementaria en el cromosoma, mediante la utilización de sondas específicas marcadas no radioactivamente. Esta nueva metodología permite así confirmar impresiones diagnósticas que genera la Citogenética clásica y también detectar anomalías propiamente genéticas en el contexto del cariotipo, a diferencia de otras metodologías moleculares que requieren el aislamiento del ADN

Estudio citogenético en los trastornos de la reproducción humana / Cytigenetic study in human reproductive failure

Se revisaron 1347 estudios citogenéticos realizados en un periodo de ocho años con el objeto de analizar las translocaciones cromosómicas y su relación con los trastornos de la reproducción. Se detectaron 29 casos índice lo que dió una incidencia global de 2.2 por ciento, trece (45 por ciento) fueron translocaciones recíprocas balanceadas entre autosomas, trece (45 por ciento) fueron translocaciones robertsonianas y tres (10 por ciento) correspondieron a translocaciones X; autosoma. El motivo de estudio más frecuente en cada grupo fue respectivamente, aborto habitual, hijo con malformaciones congénitas y disfunción ovárica. Se comparan estos hallazgos con lo publicado por otros autores y se discuten los mecanismos y riesgos de descendencia desbalanceada

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz con pseudohermafroditismo asociado a bandas amnióticas / Smith-Lemli-Opitz syndrome associated to pseuhermaphroditism and amniotic strips

Se reporta el caso de un recién nacido con características del síndrome de Smith-Lemli-Opitz, con genitales femeninos y cariotipo 46, XY, el cual presenta además signos del llamado síndrome de Bandas Amnioticas (ADAM), constituye el primer caso reportado de esta asociación, se revisa la literatura y se hace la correlación entre el grado de compromiso genital y la severidad de la expresión fenotípica